这次是说的如何在临床上分辨雌雄，性发育异常或者障碍在诊断上可不只是看看器官听听声音那么简单。

　　（上一章作者说貌似被吃了，我补上了，想看的可以看）

　　人从受精卵发育到成年男女，会历经胚胎时期、婴幼儿时期、儿童时期和青少年时期等阶段，而在发育过程中，会依赖于下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能。由于染色体畸变或基因突变等原因会引起性别分化过程异常，从而导致患者染色体性别、性腺性别、表现型性别及社会性别之间的不一致。为此，2006年，欧洲儿科内分泌协会和LawsonWilkins儿科内分泌协会提出将这些两性畸形以及一些影响性发育的性染色体病，统称为性发育异常）。本文从DSD患者的病史收集、疾病的诊断定性、DSD的治疗等方面进行介绍。

　　病史收集

　　对DSD患者的病史收集资料应该包含多项内容，但是基本可分为4类。

　　观察指标

　　包括：（1）患者的身高、体质量、体质量指数。（2）第二性征发育情况，对男性患者来说，要考察胡须、喉结、腋毛、**发育、**、**体积、**长度、有无**等发育情况；对女性患者要考察**发育、腋毛、**生长、外阴分期等。（3）其他DSD常见表型：如Turner综合征的患者要考察是否存在蹼颈、肘外翻等。

　　听诊指标

　　即听患者声音的粗细，考察患者是否变声，女性是否声粗（进入青春期后，男性喉结形成，声带的长度、宽度和厚度均增加，声音逐渐变得低沉；女性声带增长变窄，音调较前略下降）。但要注意患者年龄是否在变声期：男性变声期在14~16岁，到18岁可完成；女性在13~15岁，最迟到16岁左右。

　　病史情况

　　（1）出生状况：出生时有无窒息、难产、早产等情况，患者的出生评分，出生时有无生殖器外观或者其他畸形等；出生后生长发育状况，生长曲线，智力发育情况。（2）青春期发育情况：第二性征及外生殖器发育，晨勃、遗精或**的次数频率，月经来潮，身高迅速增长等。（3）有无合并嗅觉异常（缺失或减退）、色盲、神经性耳聋等DSD常见合并表型。（4）诊疗史：是否用过激素替代治疗（资料应包括具体药名、剂量、停药时间、治疗效果）。（5）既往史：有无腮腺炎、颅脑外伤、颅脑肿瘤或手术等病史。（6）家族史：家族中有无近亲婚配史、有无兄弟姐妹、有无类似此病史。

　　实验室检查

　　（1）性激素检测是最基本的评估指标，包括：黄体生成激素（LH）、促卵泡激素（FSH）、催乳素、孕酮、睾酮、雌二醇；（2）甲状腺轴功能评估；（3）

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